Pagkamayabong

Pagkamulat sa kawalan ng katabaan: Dapat ko bang Genetically Subukan ang Aking Mga Embryo

Kung isinasaalang-alang mo ang pagdaan sa proseso ng in-vitro fertilization (IVF) kung gayon malamang na narinig mo ang tungkol sa pagpipilian upang genetically test ang iyong mga embryo. Ang prosesong ito ay kilala bilang preimplantation genetic testing (PGT) at maaaring gawin upang i-screen ang mga embryo para sa mga abnormalidad ng chromosomal (kilala bilang PGT-A) o maaaring gawin upang i-screen ang mga embryo para sa isang tukoy na sakit sa genetiko kung ang parehong magulang ay nagdadala ng isang gene para sa parehong sakit (kilala bilang PGT-M).

Ano ang ilang mga kadahilanan upang isaalang-alang ang PGT?

  • Upang masubukan ang mga embryo para sa mga abnormalidad ng chromosomal
  • Kung ikaw at ang iyong kasosyo ay parehong nagdadala ng parehong sakit na genetiko
  • Babae na may edad na higit sa 37 upang mabawasan ang rate ng pagkalaglag
  • Pagpili ng kasarian para sa pagbabalanse ng pamilya



Ang sumusunod na impormasyon ay maaaring makatulong na gabayan ang mga kababaihan sa kanilang mga talakayan sa kanilang mga doktor sa pagkamayabong sa kung ang PGT ay maaaring isang pagpipilian na tama para sa kanila.

Ano ang mga chromosome at ano ang kanilang kaugnayan sa PGT?

Mga Chromosome naglalaman ng lahat ng aming impormasyong genetiko at ang bawat tao ay may dalawang pares ng 23 chromosome para sa isang kabuuang 46 chromosome. Namana natin ang isang hanay ng 23 chromosome mula sa aming ina at ang iba pang hanay ng 23 chromosome mula sa aming ama. Kapag nagtagpo ang itlog at tamud, naglalaman ang bawat isa ng 23 chromosome. Kung ang isang itlog o tamud ay naglalaman ng higit pa o mas mababa sa 23 chromosome, ang nagresultang embryo ay maglalaman ng higit pa o mas mababa sa 46 chromosome. Maaari itong humantong sa mga kundisyon tulad ng Down Syndrome (pagkakaroon ng labis na chromosome 21) o iba pang mga kondisyong genetiko. Ang PGT-A ay isang teknolohiya na nagbibigay-daan sa amin upang subukan ang bilang ng mga chromosome sa isang embryo upang matiyak na naglalaman ang mga ito ng wastong numero.

Kailan ginagawa ang pagsusuri sa genetiko sa proseso ng IVF?

Pagsubok sa genetika ng mga embryo ay tapos na kapag ang embryo ay umabot sa blastocyst yugto, karaniwang sa araw na 5 o araw 6 pagkatapos ng pagkuha ng itlog. Sa mga araw na ito, ang mga embryo na nabuo nang normal hanggang sa puntong ito ay biopsied. Ang biopsy ay nagsasangkot ng pag-alis ng 3-5 na mga cell mula sa panlabas na layer ng embryo, na kilala bilang trophectoderm , na kung saan ay sa paglaon ay bubuo sa inunan. Ang mga cell na ito ay ipinapadala sa a laboratoryo ng sangguniang genetiko at mga resulta ng genetiko ay nabuo para sa bawat embryo na nasubukan at ang mga resulta ay ibinibigay pabalik sa manggagamot at pasyente. Mula doon, malalaman mo kung gaano karaming mga embryo ang sumubok ng normal kumpara sa abnormal.

Babae edad at ang kaugnayan nito sa normal na mga embryo



Edad ng babae ay marahil ang pinakamalaking epekto sa bilang ng mga normal na embryo na gagawin ng isang babae. Ito ay dahil sa ang katunayan na alam natin ang kalidad ng itlog ay lubos na nauugnay sa edad ng mga kababaihan at habang ang mga kababaihan ay may edad, ang kalidad ng itlog ay magsisimulang tanggihan at ang posibilidad ng mga pagkakamali ng chromosome sa kanyang mga itlog ay tataas. Pinapayagan ng PGT-A na ma-screen ang mga embryo bago mailipat na may balak na mapabuti ang mga rate ng pagbubuntis sa pamamagitan ng piliing paglilipat ng isang normal na embryo, pagdaragdag ng pagkakataon na magbuntis bawat embryo na mailipat at mabawasan ang rate ng pagkalaglag. Gayunpaman, ang mga kababaihan na higit sa 40 o ang mga may isang pinababang kalidad ng itlog ay maaaring mangailangan na magkaroon ng maraming mga itlog na magagamit upang makapunta sa isang normal na embryo. Maaaring mangahulugan ito ng maraming pagkuha ng itlog depende sa iyong reserbang ovarian.

Bukod sa pagsubok para sa numero ng chromosome, ano pa ang kapaki-pakinabang para sa PGT?

  • Ang pag-screen ng mga embryo na maaaring maglaman ng mga sakit na genetiko. Maaaring irekomenda ang PGT sa mga mag-asawa kung pareho silang carrier para sa parehong recessive disease. Ang isang halimbawa ay cystic fibrosis (CF). Upang maipanganak ang isang sanggol na may CF, dapat silang magmana ng dalawang kopya ng CF gene, isa mula sa kanilang ina at isa mula sa kanilang ama. Ang ina at ama sa kasong ito ay kapwa tagadala ng sakit. Sila mismo ay hindi apektado ng pagdadala ng sakit, ngunit kung mayroon silang isang sanggol na nagmamana ng parehong kopya, maaapektuhan ang sanggol. Maaaring payagan ng PGT ang pagsubok at pagpili ng mga embryo na hindi apektado ng sakit kung ang parehong magulang ay nagkakaroon ng parehong sakit na genetiko.
  • Ang ilan pag-aaral iminumungkahi na ang mga kababaihang naghalal na genetically subukan ang kanilang mga embryo at pagkatapos ay sumailalim sa paglipat ng isang normal na embryo ay maaaring magkaroon ng isang mas mabilis na oras sa pagbubuntis at mas mababang pagkakataon ng pagkalaglag kumpara sa mga kababaihan na hindi genetically subukan ang kanilang mga embryo.
  • Pagbabalanse ng pamilya. Ang PGT ay maaaring gamitin ng ilang mag-asawa upang payagan ang pagpili ng sex ng embryo na inilipat para sa pagbabalanse ng pamilya.
  • Pagdaragdag ng paggamit ng solong paglipat ng embryo , sa gayon bumababa ang bilang ng mga embryo na inilipat nang sabay-sabay at binabawasan ang insidente ng kambal at mas mataas na mga order ng multiply na nakita sa IVF noong nakaraan bago ang teknolohiyang ito na magagamit.

Ano ang mga potensyal na kahinaan sa genetically pagsubok ng mga embryo na dapat kong magkaroon ng kamalayan?

  • Gastos Ang pagsusuri sa genetika ay nagdaragdag ng isang karagdagang gastos sa pamamaraan ng IVF at maaaring saanman mula sa ilang daang hanggang ilang libong dolyar. Karaniwang nag-iiba ang gastos batay sa kumpanya ng pagsubok na ginagamit ng iyong klinika sa pagkamayabong pati na rin ang bilang ng mga nasubok na mga embryo.
  • Pinsala sa embryo. Habang ang isa pag-aaral ipinakita na ang mga embryo na biopsied sa yugto ng blastocyst (araw 5 o 6 ng pag-unlad) ay may mas mababang pagkakataon na makapinsala kaysa kung biopsied sila sa yugto ng cleavage (araw na 3 ng pag-unlad), hindi pa rin tayo maaaring manatili sa 100% katiyakan na hindi ang pinsala ay dumating sa mga embryo sa proseso ng pagsubok.
  • Ang mga resulta ay hindi 100% tumpak. Habang ang kawastuhan ng PGT-A ay paitaas ng 98% tumpak, hindi ito 100%. Kahit na ikaw ay buntis ng isang normal na embryo, inirerekumenda pa rin na talakayin mo ang regular na pagsusuri sa prenatal kasama ang iyong OB-GYN at makita kung aling mga karagdagang pagsubok ang maaaring kailanganin mo.
  • Walang mga resulta sa pagsusuri o mosaicism. Ang ilang mga embryo na na-screen ay maaaring bumalik na walang diagnosis (ito ay isang bihirang diagnosis) na nangangahulugang walang sapat na mga cell upang maayos na masuri ang embryo. Nahaharap ka sa isang pagpipilian ng paggawa ng isang muling biopsy ng embryo at posibleng isailalim ito sa karagdagang pinsala o potensyal na paglipat ng isang embryo na maaaring maging abnormal. Ang Mosaicism ng embryo ay nangangahulugang mayroong isang halo ng normal at abnormal na mga cell sa embryo at ang embryo ay maiuuri bilang pagkakaroon ng hindi kilalang potensyal na reproductive

Maaari bang i-screen ng PGT ang aking mga embryo para sa autism?

Ito ay isang pangkaraniwang tanong na tinanong sa amin, ngunit ang sagot ay hindi; ang pagsusuri ng genetika ng mga embryo ay hindi maaaring i-screen para sa autism. Ang dahilan na ang pinagbabatayan na sanhi ng autism ay hindi pa rin alam, ngunit naisip na multifactorial. Nangangahulugan ito na ang iba't ibang mga kadahilanan sa genetiko at pangkapaligiran ay malamang na nag-aambag sa pagpapaunlad ng autism.

Kung maglilipat ako ng isang normal na embryo, 100% ba ang tsansa kong magbuntis?

Hindi, sa kasamaang palad ang pagkakataon ng pagbubuntis ay hindi 100%. Ang dahilan dito ay maraming iba pang mga kadahilanan na kasangkot sa matagumpay na pagtatanim sa isang embryo bukod sa genetika. Kasama sa mga kadahilanang ito ang diskarteng paglipat at anumang mga komplikasyon doon, pati na rin ang microen environment ng may isang ina. Kaya't habang maaaring mapabuti ng pagsubok sa genetiko ang iyong pagkakataong magbuntis hindi ito magiging 100%.

Ang pagsusuri ba sa genetiko ng aking mga embryo ay isang bagay na dapat kong isaalang-alang?



Ito ay isang personal na desisyon at pinakamahusay na magawa ito sa iyong doktor sa pagkamayabong pagkatapos suriin ang iyong kasaysayan ng medikal at matukoy ang iyong mga pangangailangan. Walang tama o maling sagot at kung ang isang tao ay dapat na magpatuloy sa pagsubok ng kanilang mga embryo ay nasa kanila mismo. Ngunit, mahalaga na magkaroon ng kamalayan ang lahat ng kababaihan kung ano ang pagsusuri sa genetiko pati na rin ang mga kalamangan at kahinaan upang magkaroon sila ng kaalaman na gumawa ng isang kaalamang desisyon para sa kanilang paglalakbay sa pagkamayabong.